Genética

Objetivos

Com a UC pretende-se transmitir conhecimentos que permitam aos alunos ganhar competências nas áreas da genética, genética mendeliana, bases da genética molecular e genética de populações.
Através das aulas práticas os alunos aprendem a saber fazer, desde a probabilidade de ocorrer um determinado genótipo como resultado de determinado cruzamento, Genotipagem, avaliar a variabilidade genética e através diagnostico molecular identificar uma patologia de foro Genético/ agente patogénico. A disciplina incentiva também a busca de informação de uma forma autónoma através da apresentação de trabalhos e discussão de artigos científicos, e da apresentação regular de relatórios.

Programa

TEÓRICAS
De Mendel à genética molecular
Leis de Mendel, características mono e poligénicas, princípios probabilidade, hereditariedade extra nuclear
Replicação de DNA, transcrição, tradução
Gene, unidade codificadora e reguladora, regulação expressão génica, polimorfismos, regulação pós-transcricional, Splicing alternativo,
RNA de interferência, epigenética
Mutações, mecanismos de reparação do DNA
Linkage, Crossing-Over e Mapeamento de Genes
Métodos análise de DNA: PCR, sequenciação, microarrays
Marcadores Molecular (RFLP, SNPs, SSRs)
Genética de populações, avaliação da variabilidade genética, equilíbrio de Hardy-Weinberg, Conceito de raça, grupos étnicos, populações,
deriva genética, migrações, seleção natural, acasalamento não aleatório.
PRÁTICAS
Boas práticas laboratórios; Extração de DNA e sua quantificação; PCR-RFLP de k-caseína, variantes genéticas; Testes de paternidade por
SSRs; Frequência alélica, Ho/He, coeficiente de consanguinidade; Deteção de um agente patogénico por PCR

Métodos de Ensino

No decorrer da Unidade Curricular pretende-se promover aulas dinâmicas em que se procura o diálogo com os alunos, incentivando, no momento após a exposição do tema em debate pelo docente que os alunos procurem nas diferentes plataformas de informação o que é conhecido sobre o tema, gerando-se um ambiente de análise e discussão. Para além deste método o docente recorre a apresentações científicas em Power Point, e visualização de filmes relacionados com os temas, distribuindo artigos relacionados, designadamente da
Nature Education.
As Aulas teórico-práticas são elaboradas de forma a promover a autonomia na execução das técnicas laboratoriais utilizadas. Através da elaboração de um relatório por tema, fomenta a capacidade de interpretação, síntese e análise dos dados.

Bibliografia

Russell, P.J. 1998. Genetics, 5th edition, Benjamin-Cummings Pub Co
Lewin B. 2000. Genes VII, Oxford University Press
Watson J.D. et al. 1992. Recombinant DNA, 2nd edition, W. H. Freeman

Método de Avaliação

Teste escrito, teste oral, relatórios de aulas práticas, participação nas aulas e exame final - 100 %